Nejenom časté a dlouhé epileptické záchvaty, ale i problémy s chůzí, mentální retardaci nebo autismus. To vše způsobuje vzácný syndrom Dravetové.
Tématu se dnes věnovala Mgr. Veronika Ostrá z MaVe PR ve spolupráci s epicana.cz, která o tom aktuálně informovala náš magazín s tím, že v České republice s ním bojují desítky dětí, které od prvního roku svého života opakovaně prodělávají velké záchvaty. Na toto závažné neurologické onemocnění upozorní EpicanaFest, který se bude konat u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové v pražském areálu Gutovka. Charitativní festival nabídne kromě osvěty i hudební vystoupení a zábavný program pro děti. Akce, kterou pořádá nezisková organizace EPICANA, odstartuje v sobotu 24. června ve 13 hodin.
„Syndrom Dravetové je velmi vzácná a těžká forma epilepsie, kterou lidé moc neznají, a tak je potřeba o ní mluvit. Abychom zvýšili povědomí o této nemoci, rozhodli jsme se pro veřejnost uspořádat EpicanaFest,“ vysvětluje Lucie Miczová, ředitelka pořádající neziskové organizace EPICANA.
„Život s touto nemocí je hodně složitý a fungování rodin ovlivňuje po všech stránkách. Onemocnění totiž provází nejenom časté epileptické záchvaty, ale i spousta dalších problémů a přidružené diagnózy. S dětmi se musí neustále pracovat a důležitá je také jejich pravidelná rehabilitace,“ dodává Miczová.
EpicanaFest se koná v červnu, který je celosvětově měsícem povědomí o syndromu Dravetové. Na první ročník festivalu dorazí kromě rodin nemocných dětí i neurolog z Fakultní nemocnice Motol, jenž návštěvníkům vysvětlí, co všechno život s tímto vzácným onemocněním obnáší. Chybět zde nebudou ani policisté a záchranáři.
„Dospělí i děti si budou moci nejenom prohlédnout policejní a sanitní vůz, ale hlavně vyzkoušet, jak se při epileptickém záchvatu poskytuje první pomoc. Na místě s námi bude i společnost s asistenčními psy, která předvede výcvik psů pro lidi s epilepsií,“ doplňuje ředitelka organizace EPICANA.
Festival budou moderovat herec Michal Slaný a redaktorka Markéta Čepická Daňhelová. Součástí programu bude několik hudebních vystoupení, děti si na akci užijí představení kouzelníka nebo balónkovou show a připraveno pro ně bude také malování na obličej. EpicanaFest navíc bude mít i charitativní aspekt.
„Výtěžkem ze vstupného, které je dobrovolné, totiž podpoříme další ročník našeho ‚epitábora‘. Pravidelně se na něm setkávají celé rodiny dětí s různými neurologickými problémy, což je pro všechny velkým přínosem, protože si společně užijí týden plný zábavy a navzájem se poznají,“ zdůrazňuje Lucie Miczová.
Příběh malého pacienta: Kubík trpí kvůli syndromu Dravetové velkými záchvaty
Sedmiletý Jakub z Hostivic u Prahy se bohužel nikdy zcela nevyléčí, trpí totiž vzácným onemocněním – tzv. syndromem Dravetové, který se projevuje těžkými epileptickými záchvaty a zpomaluje mentální vývoj. S nemocí bojuje už od šesti týdnů svého života. Vzhledem k tomu, že jeho nemoc nereaguje na běžné léky, nedaří se jeho záchvaty dostat úplně pod kontrolu. „Kuba při virózách prodělává záchvaty, které trvají i hodinu. Tento typ záchvatů doprovází velké křeče a škubání, Kubík při nich jde okamžitě do bezvědomí a padá na zem. Většinou ho musí odvážet sanitka do nemocnice. Každý takový záchvat mu navíc působí negativně na mozek,“ popisuje jeho maminka Marcela.
Sedmiletý Jakub z Hostivic u Prahy, který onemocněl vzácným syndromem. Zdroj: MaVe PR / Mgr. Veronika Ostrá. (publikováno se svolením autora)
Společně s lékaři se proto už téměř osm let snaží najít správnou kombinaci léků, která by Kubíkovi co nejvíce zmírnila projevy jeho nemoci. „Je to neustálé zkoušení a vyměňování léků. ‚Draveti‘ si bohužel na spoustu z těchto léků vytvoří rezistenci. Od stanovení diagnózy jsme vyzkoušeli téměř vše, co bylo dostupné. Řada léků má navíc nežádoucí účinky, takže je to skutečně alchymie,“ popisuje Marcela.
„Kuba teď bere pět léků zároveň, a když pominu malé záchvaty, které má denně, počet těch obrovských se sice díky léčbě snížil, ale stále jsou velké a často ho ohrožují na životě. Každý větší záchvat vrací Kubíka vývojově až o půl roku zpátky,“ vysvětluje Marcela.
Sedmiletý Kuba je v současné době na úrovni 2–3letého dítěte, co se týká mluvení a chůze. Trpí také středně těžkou mentální retardací a atypickým autismem. „Projevuje se to u něj bohužel poruchami chování, svůj nesouhlas někdy vyjadřuje tím, že rozbíjí věci, a dochází u něj i k sebepoškozování. Navíc je hyperaktivní, což je špatné, protože kvůli nemoci mu nemůžeme dovolit, aby se pořádně vyřádil,“ dodává jeho maminka.
Právě emoce jsou totiž jedním ze spouštěčů Kubíkových záchvatů, takže ho musí rodina neustále hlídat a krotit v chování. „Kuba nesmí mít vztek ani radost. Nemůže proto například chodit na hřiště. Nedávno jsem mu povolila dvakrát proběhnout kaluží a dostal velký záchvat. Jednou mu chcete dopřát opravdovou radost a je z toho obrovský průšvih,“ popisuje Marcela.
Dalším výrazným spouštěčem Kubíkových záchvatů je jakékoli přehřátí. „Stačí, když je venku horko nebo má syn lehce zvýšenou teplotu, a je zle,“ potvrzuje Marcela. O to větší radost jí dělají jakékoli malé pokroky, kterých Kuba dosahuje. „Kubík už umí poznat barvy, znaky a některá písmenka. A začíná mít zájem o knížky, dříve s nimi jen házel a teď si je konečně prohlíží, i když obsahu stále nerozumí,“ popisuje Marcela.
Navštěvovat navíc začal první třídu speciální školy, kam ale může docházet maximálně třikrát týdně na hodinu a půl. „Kuba delší dobu neudrží pozornost a velmi rychle a snadno se unaví, což mu může vyvolat záchvat. Škola, do které chodí, samozřejmě neodpovídá běžnému typu studia, pro nás je ale důležité, že tam chodí rád, protože miluje děti. Vše probíhá formou hry a podobá se to spíš výuce ve školce. Jsem moc ráda, že Kubík úplně nestagnuje ve vývoji. To je pro nás všechny ta nejlepší motivace do dalšího života,“ dodává Marcela.
Nemoc jejího syna ji přivedla k práci dobrovolnice v neziskové organizaci Epicana, která pomáhá lidem s epilepsií, obzvláště se syndromem Dravetové, a organizuje kulturní a vzdělávací akce na jejich podporu. Jednou z nich bude i charitativní akce s názvem EpicanaFest, která se uskuteční 24. června v Praze 10 na Gutovce u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové.
