V České republice by mohla vzniknout další střediska specializovaná na léčbu genetické vady. To, co dosud funguje, je nadměrně zatížené

Publikuje: David Bárta — 29. 08. 2023
Zdroj: Mgr. Markéta Pudilová / MaVe PR
Úvodní stránka » Zdraví » V České republice by mohla vzniknout další střediska specializovaná na léčbu genetické vady. To, co dosud funguje, je nadměrně zatížené

Plicní lékaři se snaží získat akreditace pro střediska, kde by bylo možné léčit osoby trpící chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN), pokud trpí nedostatečným množstvím alfa-1 antitrypsinu (AAT), což je látka, jež chrání plíce před poškozením.

Tématu se dnes věnovala Mgr. Markéta Pudilová z MaVe PR, která o tom informovala náš magazín s tím, že v současnosti se tato léčba provádí pouze v jednom centru v Praze, které je již přeplněné. Pneumologové si přejí, aby v Česku existovalo pět takovýchto center. Ministerstvo zdravotnictví je požádáno o schválení těchto center.

Prof. MUDr. Martina Koziar Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS) ČLS JEP, vysvětluje: „Dosud je jediným střediskem Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze, které je ale již plně obsazené pacienty. Proto usilujeme o akreditaci dalších center, aby lidé, kteří trpí nedostatkem alfa-1 antitrypsinu, mohli zahájit augmentační léčbu, což zahrnuje doplnění proteinu zdravých dárců, co nejblíže k jejich bydlišti.“ Pneumologové by rádi dosáhli rozšíření těchto center do Hradce Králové, Olomouce, Brna a Plzně, pokud ministerstvo zdravotnictví dá souhlas.

Přesný počet lidí v Česku trpících touto genetickou vadou, kteří si v genetické loterii vylosují černého Petra, nelze přesně určit podle odborníků. U mnohých z nich nedostatek alfa-1 antitrypsinu nemusí mít vliv, zejména pokud nekouří, a tudíž nejeví se potřeba toto sledovat. Nicméně všichni jedinci trpící chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) by měli absolvovat testy. Tyto testy, prováděné z krve, mohou být provedeny různými lékařskými specialisty, například pneumology, praktickými lékaři nebo alergology. Doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D., přednosta Plicní kliniky Fakultní nemocnice a LF UK v Hradci Králové a vědecký sekretář ČPFS, uvádí: „Pokud má pacient s CHOPN nedostatek alfa-1 antitrypsinu, hrozí rychlejší a agresivnější průběh nemoci, který může začít i v 30 letech. To je zvláště dramatické, protože CHOPN se obvykle objevuje u osob starších padesáti let.“

Přibližně 1 % všech pacientů s CHOPN v Česku, což je kolem nižšího tisíce lidí, trpí touto genetickou vadou. Jejich povědomí o této skutečnosti je však omezené. Když k tomu přidáme kouření, nemoc postupuje rychleji a agresivněji. Augmentační léčba, která nahrazuje chybějící protein, může být aplikována intravenózně. Česká republika patří mezi málo zemí ve východním bloku, které tuto moderní léčbu hradí. Existují také další léčebné možnosti, jako například zavedení speciálních chlopní do oblasti plíce postižené plicním emfyzémem.

Specialisté rovněž zdůrazňují, že lidé s těžkým astmatem či bronchiektáziemi v mladším věku by měli podstoupit měření hladiny alfa-1 antitrypsinu. Nedostatek této látky se může projevit i postižením jater. Pacienti s touto vadou jsou sledováni v národním registru.

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) postihuje v Česku přibližně 700 000 lidí, přičemž zhruba polovina z nich nemá o svém onemocnění tušení a problémy s dýcháním připisuje jiným faktorům, jako je stáří či špatná fyzická kondice.

Co se týče samotné nemoci:

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AAT) je dědičné onemocnění, způsobené sníženou hladinou (nebo úplným chyběním) tohoto enzymu v krvi. Hlavním projevem deficitu AAT je rozedma plic, (jinými slovy emfyzém nebo CHOPN). Riziko postižení plic záleží na hladině enzymu v krvi – čím je nižší, tím je riziko onemocnění větší. Plíce však nejsou jediným orgánem, který může být postižený. Relativně často jsou postižena játra, asi třetina nemocných je ohrožena vývojem cirhózy jater.

Postižení jiných orgánů je vzácné, ale lze se setkat s postižením kůže, střev nebo jiných orgánů.

Použité zdroje: MaVe PR,
(redakční text)

Aktuální témata:
Načítám témata...
logo UE

O nás

Internetový on-line magazín UdalostiExtra.cz je v zaměřen na témata, která vás zajímají. Publikujeme články o zajímavých osobnostech, celebritách, články z kultury, nechybí ani záhady či tajemno nebo zdraví a medicína. Zároveň pravidelně zveřejňujeme články o počasí. Aktuálně připravujeme i další zajímavé rubriky a témata o která rozšíříme do budoucna náš internetový magazín. UdálostiExtra.cz jsou partnerským projektem internetového zdravotnického magazínu ZdravíŽivot.cz.

Rychlý kontakt: redakce@udalostiextra.cz

Sledujte nás

Vyhledávání
Zavřít reklamu