Když se Daniel (23) narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by trpěl vzácnou nemocí. Jakmile se ale začal v postýlce víc hýbat a narážet do jejích boků, začaly se mu na těle objevovat modřiny.
Článek a redakční rozhovor s panem Danielem Šimkem vedl a připravil Mgr. Vojtěch Šprdlík z MaVe PR.
Hemofilie obecně se klasifikuje podle míry nedostatku koagulačního faktoru:
- Lehká forma: 5 až 15% normální hladiny faktoru
- Středně těžká forma: 1 až 5% normální hladiny faktoru
- Těžká forma: Méně než 1% normální hladiny faktoru
„První příznaky hemofilie se mohou objevit brzy po narození a zahrnují nadměrné krvácení z malých ran, časté krvácení do kloubů a svalů, což vede k bolesti a někdy i k trvalému poškození. Některé případy hemofilie mohou být zjištěny až později v životě, například při nadměrném krvácení během chirurgického zákroku nebo po úraze,“ uvádí odborný portál hemofilie.cz.
„Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, je riziko přenosu na potomky vždy přítomné. U hemofiliků je možnost mít dalšího postiženého potomka závislá na genetice rodičů. Jak je uvedeno, pokud je muž s hemofilií otcem, všechny jeho dcery budou nositelkami, zatímco jeho synové budou zdraví. Pokud je matka nositelkou, má každé dítě 25% šanci zdědit onemocnění. Díky pokrokům v genetickém testování je nyní možné identifikovat hemofilii již v prenatálním období, což umožňuje rodinám lépe se připravit na péči o dítě s tímto onemocněním. Současná léčba se zaměřuje na prevenci a řízení krvácení prostřednictvím infuzí chybějícího koagulačního faktoru, což výrazně zlepšuje kvalitu života postižených,“ dodává v krátké citaci portál hemofilie.cz.
Se špatnou srážlivostí krve bojuje celý život
„Rodiče se proto obrátili na lékaře, kteří zjistili, že mám hemofilii. Vysvětlili jim, že se jedná o genetické onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve – proto bylo na mém těle tolik modřin,“ popisuje Daniel, který v současné době žije v Praze. Lékaři mu okamžitě nasadili tzv. profylaktickou léčbu, při níž se pravidelně aplikuje chybějící koncentrát srážecího faktoru přímo do krve. „Injekce mi museli píchat každé tři dny. Moje dětská lékařka naštěstí bydlela blízko našeho domu a s nitrožilní aplikací nám pomáhala. Nejprve vše prováděla ona, později už to ale rodiče zvládli sami,“ přibližuje Daniel. Profylaktická léčba ho chránila před krvácením a komplikacemi, které jsou s ním spojené a mohou způsobit i trvalé poškození kloubů. Lékaři v té době také začali pátrat po příčině Danielovy nemoci, tato genetická porucha se totiž v jeho rodině nikdy předtím neobjevila. Zjistili, že přenašečkou hemofilie je Danielova maminka. „Rodiče vše přijali jako fakt, s nímž se musíme naučit všichni žít. Byli na mě hodně opatrní, maminka mi například všívala do kalhot na kolena molitany, aby tlumily případný pád. Hodně starostlivé byly i moje babičky. Snažili jsme se ale fungovat normálně, za což jsem celé rodině moc vděčný,“ říká Daniel.
Díky opatrnosti a pravidelné léčbě se dařilo držet Danielovu nemoc pod kontrolou. „V dětství jsem neměl téměř žádné obtíže, kromě několika větších krvácení do kloubů, což se u hemofilie stává. Měl jsem navíc vždy štěstí na skvělé lékaře. Z Humpolce, kde jsme bydleli, jsem nejdřív jezdil na kontroly do Prahy. V osmi letech si mě pak přebrali do péče hematologové v Brně,“ vzpomíná Daniel. Některým aktivitám se ale musel vyhýbat – například lyžování a bruslení. I minimální úraz totiž u něj mohl vyvolat nezvykle dlouhé krvácení. Rodiče však hledali jiné, bezpečnější alternativy a navzdory nemoci podporovali Daniela ve sportování. „Závodně jsem plaval a s rodiči jsme jezdili na kole. Na základní škole jsem měl asistentku na tělocvik, která pro mě připravovala jiný program, než měli ostatní. Nemohl jsem například s kluky hrát fotbal. Na gymnáziu už jsem si ale vše hlídal sám,“ popisuje Daniel.
Boj s nemocí mu usnadnila i organizace Hemojunior, která aktivně pomáhá dětem s hemofilií. Rodiče zde nalezli podporu, když byl malý. Daniel se díky ní seznámil s ostatními vrstevníky, kteří se s touto nemocí potýkají. „Hemofilii mají téměř vždy kluci. Spoustu jsem jich poznal na táborech, které pořádal Český svaz hemofiliků. Jezdím na ně dodnes, teď už ale jako vedoucí,“ přibližuje Daniel. Sám se s hemofilií v dětství vyrovnal relativně rychle, na táborech ale poznal řadu hemofiliků, kteří se s touto nemocí tak lehce nesmířili. „Některým dětem to trvá delší dobu. Společné tábory jim v tom hodně pomáhají,“ vysvětluje Daniel.
Hemofilie z jeho života nikdy nezmizí, stále podstupuje profylaktickou léčbu a třikrát ročně jezdí na pravidelné kontroly do nemocnice. „Pokud mám nějaký problém, mohu ho konzultovat s lékaři i po telefonu, jsou velmi vstřícní,“ doplňuje Daniel, který v současné době studuje čtvrtým rokem matematiku na Univerzitě Karlově v Praze. Kromě náročného studia teď před ním stojí ještě jedna nová výzva. V červenci se pokusí zdolat Mont Blanc, nejvyšší horu Evropy – společně s dalšími osmi hemofiliky z celého světa. „Vybrali mě jako zástupce Českého svazu hemofiliků, s nímž už delší dobu spolupracuji. Je to pro mě obrovská výzva, a i když hory nejsou můj největší koníček, nemohl jsem tuto nabídku odmítnout,“ usmívá se Daniel. Cílem expedice je podpora mezinárodního projektu „Save One Life,“ který pomáhá pacientům s hemofilií v méně rozvinutých státech. I to byl důvod, proč Daniel s účastí neváhal. Aby se ale expedice mohl zúčastnit, musí se mu podařit do července vybrat 4 000 eur, které poputují přímo k nemocným na úhradu jejich léčby. „Naše cesta není dobrodružstvím několika šťastlivců. Je to projekt, který ovlivní životy lidí po celém světě. A já jsem moc rád, že mohu být jeho součástí,“ uzavírá Daniel.
