Ebsteinova anomálie je vzácná vrozená srdeční vada charakterizovaná změněnou polohou trikuspidální chlopně, která ovlivňuje funkci pravé části srdce a může vyžadovat různé terapeutické přístupy.
Ebsteinova anomálie (Ebstein anomaly) je vzácná vrozená srdeční malformace, která se vyznačuje abnormálním postavením trikuspidální chlopně, jež se nachází mezi pravou síní a pravou komorou. Tato srdeční vada byla poprvé popsána doktorem Wilhelmem Ebsteinem v roce 1866 a od té doby nese jeho jméno. Při Ebsteinově anomálii je trikuspidální chlopeň posunuta směrem do pravé komory, což způsobuje narušení její funkce a abnormální tok krve. „Ebsteinova anomálie je spojena s porušením funkce trikuspidální chlopně, kdy dochází k jejímu prolapsu a špatnému uzavírání, což vede k zpětnému toku krve a zvětšení pravé síně,“ vysvětluje MUDr. Eva Pivoňková na odborném medicínském webu Priznaky-projevy.cz.
Příznaky a projevy Ebsteinovy anomálie
Ebsteinova anomálie se může projevovat různě v závislosti na závažnosti vady. „Někteří jedinci mohou být asymptomatičtí, zatímco jiní vykazují závažné symptomy hned po narození. V nejzávažnějších případech, kdy krev neproudí dostatečně do plic, se novorozenci po porodu rychle zhoršují – objevuje se cyanóza (modré zbarvení kůže), dušnost a kolaps. Cyanóza je způsobena nedostatkem kyslíku v krvi, který je důsledkem špatného okysličení krve v důsledku nefunkčnosti pravé části srdce. Dalšími projevy mohou být srdeční arytmie, únava a otoky dolních končetin,“ vysvětluje zdravotnický portál Med CZ.
U pacientů, u kterých není anomálie diagnostikována v dětství, se symptomy mohou projevit až v dospělosti. Tito jedinci mohou trpět nepravidelným srdečním rytmem (arytmií), palpitacemi, dušností a chronickou únavou. Některé případy mohou zůstat nediagnostikované, protože projevy jsou mírné a nespecifické.
„Ebsteinova anomálie může způsobit různorodé příznaky od mírných až po závažné, včetně cyanózy, arytmií a srdečního selhání. Projev onemocnění závisí na stupni postižení trikuspidální chlopně a dalších struktur srdce,“ píše MUDr. Eva Pivoňková na medicínském webu Priznaky-projevy.cz.
Historie objevování Ebsteinovy anomálie
Ebsteinova anomálie byla poprvé popsána v roce 1866 německým lékařem Wilhelmem Ebsteinem, který u svého pacienta objevil specifickou změnu v poloze trikuspidální chlopně a její následný vliv na srdeční funkci. Jeho detailní popis této vrozené srdeční vady byl průlomový pro kardiologii té doby. Během 19. století však nebylo možné provádět detailní diagnostiku nebo léčbu srdečních vad, a tak byla tato anomálie diagnostikována především posmrtně.
Historicky se možnosti léčby srdečních malformací omezovaly na paliativní péči a udržování pacienta v co nejlepším možném stavu. Chirurgické zákroky, jak je známe dnes, byly k dispozici až po rozvoji moderní srdeční chirurgie ve 20. století. První úspěšné operace, které řešily Ebsteinovu anomálii, se začaly provádět až v druhé polovině 20. století, kdy byla vyvinuta technika plastiky trikuspidální chlopně a rekonstrukce pravé síně.
V průběhu let se chirurgické techniky zdokonalovaly, a dnes jsou k dispozici sofistikované postupy, které umožňují úspěšné řešení Ebsteinovy anomálie i u novorozenců. Tyto techniky zahrnují korekci polohy chlopně, zmenšení pravé síně a uzavření defektu síňového septa, pokud je přítomen. Díky těmto pokrokům mohou děti s Ebsteinovou anomálií žít relativně normální život, i když s potřebou pravidelného sledování kardiologem.
Diagnostika Ebsteinovy anomálie
Ebsteinova anomálie je často diagnostikována již během těhotenství pomocí fetální echokardiografie, což je speciální ultrazvukové vyšetření zaměřené na srdce plodu. Toto vyšetření umožňuje lékařům identifikovat abnormality v srdečních strukturách, včetně posunu trikuspidální chlopně a zvětšení pravé síně. Pokud je anomálie diagnostikována před narozením, lékaři mohou připravit plán léčby a sledování novorozence hned po porodu.
Po narození je diagnóza potvrzena pomocí echokardiografie, která zobrazí detailní strukturu srdce a funkci chlopní. Toto vyšetření ukáže nejen posunutou trikuspidální chlopeň, ale také případné defekty síňového septa (ASD) nebo problémy s pravou komorou. Kromě echokardiografie mohou být použity další zobrazovací metody, jako je magnetická rezonance srdce (MRI) nebo katetrizace srdce, které umožňují přesnější hodnocení stavu pacienta.
„Echokardiografie je klíčová pro diagnostiku Ebsteinovy anomálie, neboť umožňuje vizualizaci postavení trikuspidální chlopně a dalších srdečních struktur. Toto vyšetření poskytuje nezbytné informace pro stanovení závažnosti vady a rozhodování o léčebných postupech,“ uvádí MUDr. Eva Pivoňková na zdravotnickém webu Priznaky-projevy.cz.
Léčba Ebsteinovy anomálie
„Léčba Ebsteinovy anomálie závisí na závažnosti srdeční vady a zdravotním stavu pacienta. U mírných forem, kdy jsou symptomy minimální nebo žádné, může být léčba omezena na pravidelné sledování kardiologem. Lékař sleduje funkci srdce, průtok krve a přítomnost srdečních arytmií. Pokud nejsou zjištěny žádné komplikace, operace nebo medikamentózní léčba nemusí být nutné,“ píše k léčbě zdravotnický magazín zdravi.euro.cz.
„U závažnějších případů, kdy dochází k závažnému zpětnému toku krve a nedostatečnému okysličení krve, je nezbytná chirurgická intervence. Operace zahrnují opravu (plastiku) trikuspidální chlopně, která má za cíl obnovit její funkčnost, nebo dokonce její nahrazení, pokud oprava není možná. Dalším krokem je uzavření defektu síňového septa (ASD), pokud je přítomen. V některých případech může být nutná i redukce pravé síně, aby se zlepšila účinnost srdečního čerpání,“ dodává závěrem magazín zdravi.euro.cz.
Pro pacienty se srdečními arytmiemi mohou být nasazeny antiarytmické léky, které pomáhají udržovat pravidelný srdeční rytmus. U závažnějších forem arytmie může být zvažováno zavedení kardiostimulátoru nebo defibrilátoru.
